利用一种新的成像技术，研究人员已经确定，由卵黄样黄斑营养不良(VMD)引起的视网膜病变因基因突变而不同。解决这些差异可能是设计有效治疗这种疾病和其他罕见疾病的关键。

NEI主任Michael F. Chiang医学博士说:“NEI在成像技术方面的长期投资正在改变我们对眼病的认识“这项研究只是一个例子，说明改进的成像技术可以揭示一种罕见眼病的病理细节，从而为治疗方法的发展提供信息。”

VMD是一种遗传性疾病，通过感光视网膜的退化导致渐进性视力丧失。涉及VMD的基因包括BEST1、PRPH2、IMPG1和IMPG2。根据基因和突变的不同，发病年龄和严重程度差别很大。所有形式的疾病都有一个共同的病变，在视网膜中央(黄斑)，看起来像一个蛋黄，是有毒的脂肪物质，称为脂褐素堆积。大约每5500名美国人中就有1人患有VMD，目前还没有针对这种疾病的治疗方法。

Johnny Tam博士，NEI临床和转化成像部门的负责人，使用多模态成像来评估国立卫生研究院临床中心的VMD患者的视网膜。Tam的多模态成像技术使用自适应光学技术——一种利用可变形镜子来提高分辨率的技术——来观察视网膜中的活细胞，包括光敏的光感受器、视网膜色素上皮(RPE)细胞和血管，以前所未有的细节。

Tam和他的团队与NEI眼科诊所的临床医生合作，通过基因检测和其他临床评估确定了11名参与者的特征，然后使用多模态成像对他们的视网膜进行评估。通过评估VMD病变附近的细胞密度(光感受器和RPE细胞)，发现不同突变的细胞密度存在差异。与RPE相比，IMPG1和IMPG2突变对感光细胞密度的影响更大。PRPH2和BEST1突变则相反。在只有一只眼睛受影响的参与者中，研究人员注意到尽管没有病变，但对未受影响的眼睛的细胞密度也有类似的影响。

Tam正在对各种其他罕见的视网膜疾病和更常见的疾病，包括老年性黄斑变性，使用多模态成像。