科学家们发现，一种导致最致命的脑瘤的基因也会导致两种儿童癌症。这一发现可能为两种类型的横纹肌肉瘤的首次靶向治疗打开了大门。横纹肌肉瘤是一种软组织癌症，主要侵袭幼童

这项新发现可能为两种类型的横纹肌肉瘤的首次靶向治疗打开大门。横纹肌肉瘤是一种软组织癌症，主要侵袭幼童。

研究表明，该基因在儿童和成人的肌肉、脂肪、神经和其他结缔组织中形成的其他癌症中也可能发挥重要作用。

“我们积累了多条证据支持基因AVIL是两种主要类型横纹肌肉瘤的强大驱动因素，”弗吉尼亚大学医学院病理学系和UVA癌症中心的研究员Li Hui博士说。“这些肿瘤是对AVIL上瘾的致癌基因，这为设计针对这种儿童癌症的AVIL治疗干预提供了理论依据。”

横纹肌肉瘤癌基因

李和他的团队在2020年发现，AVIL基因是导致恶性胶质瘤的致癌基因(致癌基因)，这是最致命的脑癌形式。只有不到7%的胶质母细胞瘤患者在确诊后能存活5年。

李的2020年发现被健康新闻网站STAT的编辑命名为本年度最大的生物医学发现之一。李的最新工作建立在该研究的基础上，并表明AVIL比之前认识到的更重要。

Li和他的团队发现，AVIL的故障在横纹肌肉瘤的两种主要亚型的发展中发挥着重要作用。在一篇概述这一发现的科学论文中，他和他的同事将横纹肌肉瘤描述为“沉迷于”这种基因的过度活跃。他们最终将AVIL标记为横纹肌肉瘤的“善意癌基因”。

研究人员指出，AVIL可能是导致软组织细胞癌变的两种不同细胞过程的汇合点。他们发现，在实验室培养皿和小鼠模型中，阻断AVIL的活性可以防止横纹肌肉瘤的形成。

这是一个令人鼓舞的迹象，表明这一发现有可能带来一种新的靶向治疗横纹肌肉瘤的方法。横纹肌肉瘤是一种相对罕见但可能致命的癌症。即使采用多模式治疗干预，高危儿童的生存率也不到20%。

这项新研究还表明，AVIL在其他软组织癌症(即肉瘤)中过于活跃。科学家们发现，过度活动的程度与患者的预后相关，这表明AVIL可能也是这些癌症的易损性因素。

Li说:“这些发现加上我们之前在脑肿瘤方面的工作表明，AVIL是一种致癌基因，当过度激活时，可能会引发多种癌症类型的发展。”

寻找更好的方法预防和治疗儿童癌症是UVA癌症中心的紧急任务，该中心今年被国家癌症研究所指定为综合癌症中心。该称号表彰拥有全国最杰出癌症项目的精英癌症中心。弗吉尼亚大学是全国仅有的52个综合癌症中心之一，也是弗吉尼亚州唯一的一个。